PGD / PGT-M檢測
2021.09.24
若家族中有單一基因遺傳性疾病患者，且可用分子生物學方法得知基因突變點，即可進行胚胎著床前基因診斷。利用胚胎著床前基因診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）技術，現已更名為Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/single gene defects, PGT-M，將遺傳診斷由懷孕期提前至胚胎著床前，將確認無基因異常的胚胎植入母體，避免生下帶有基因缺陷的胎兒。
誰適合進行PGD (PGT-M)檢測？
- 具有單一基因遺傳疾病的家族，若無法鎖定致病基因或不確定遺傳模式者則不適合進行PGD篩檢。
PGD (PGT-M) 檢測程序：
1. 月經週期進入療程，醫師確診夫妻其中一方患有單一基因遺傳疾病，就適用於PGD檢測。
2. 由醫師確定疾病病因突變點位，聯絡與中心合作的臨床基因醫學實驗室，協助訂製特異性基因之探針進行實驗設計。(過程約需一至兩個月)
3. 等胚胎發育至第5天或第6天隨即進行胚胎切片，檢體將冷凍運送至實驗室。
4. 檢體送至實驗室後，進行全基因體放大技術來分析檢測基因，淘汰基因異常的胚胎。
5. 兩周後出檢測報告，專業醫師會根據報告結果，來選擇篩檢合適的胚胎植入。
檢測流程來源：慧智基因
PGD與PGS的主要差異？
PGD主要針對具有單一基因遺傳性疾病患者，其流程更為複雜，費用也較高。
延伸閱讀：淺談PGS與PGD
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