PGT-SR解救染色體平衡易位的不孕夫婦

2023.08.30

什麼是PGT-SR?

PGT-SR是一項應用於胚胎著床前染色體結構重排檢測的技術手段，檢驗經IVF培養成的胚胎是否遺傳了此染色體結構異常，然後選擇沒受影響的胚胎進行移植，通過此技術手段誕下健康的嬰兒。

染色體結構重排是染色體異常的其中一種情況，讓原本的染色體在結構上有所改變，這可以是易位、倒置或者其他複雜的改變。這些改變源自於一條或兩條染色體上有兩個不同的位置斷裂，然後互相交換後再重新接合，從而形成新的排列。

PGT-SR檢測流程

（圖片來源：香港輔助生育中心）

誰應該使用PGT-SR？

一對健康的夫妻，他們擁有正確數量的基因物質，但如果他們是染色體結構重排的攜帶者，那麼當他們所製造的精子、卵子以及隨後的胚胎，便有可能額外增加了或丟失了整條或其中一段染色體，讓胚胎擁有的基因物質數量不正確，即染色體不平衡易位。

• 夫妻有染色體易位
• 夫婦患有孩子患有染色體疾病
• 由於染色體疾病或未知原因而有兩次或兩次以上流產史的夫婦

染色體不平衡易位胚胎的早期發育可以是很正常的，它們的外表跟正常的胚胎也沒有什麼分別，因此可能被挑選以作後續移植。這些胚胎移植回子宮後，大部份都不能著床；即使成功懷孕，也會在早期懷孕時流產；偶爾有些會懷至足月並誕下有先天缺陷的嬰兒。

透過PGT-SR檢測技術可以找出帶有染色體不平衡易位的胚胎，避免後續移植回子宮。有某些特定的易位案例，PGT-SR也有可能分辦出正常和平衡易位攜帶者的胚胎。

PGT-SR有甚麼潛在風險或問題？

經過細胞活檢程序的胚胎與沒經活檢的胚胎是否擁有一樣的著床能力？現在還是一個不確定的答案。總之，活檢程序有可能減低胚胎的著床能力。通過IVF和PGT後誕下的嬰兒，他們患有先天缺陷的機率和自然懷孕而誕生的嬰兒所面對的機率是一樣的。

沒有不受影響的胚胎可供移植的可能性在培養胚胎的過程中，可能沒有胚胎能存活至囊胚的階段，而沒有胚胎供活檢；也有可能經PGT-SR檢測後沒有一個胚胎是正常或平衡易位的胚胎可供移植。出現這類情況的機會率取決於一系列的因素，而其中最重要的因素來自女士高齡和卵巢功能低下，則令胚胎數目減少。

假陰性報告和假陽性報告的可能性沒有任何檢測是完美的。 PGT-SR有可能把受影響的胚胎判斷為不受影響，即假陰性報告，結果是移植胚胎後沒有懷孕，或在早期懷孕時流產，甚或誕下一個受影響的嬰兒。因此，即使經PGT-SR檢測後成孕，仍建議孕婦進行產前檢查，以確定嬰兒健康。相反，PGT-SR也可能把不受影響的胚胎判斷為受影響，即假陽性報告，結果會導致喪失移植一個正常胚胎和誕下一個健康嬰兒的機會。 PGT-SR的錯誤診斷機率約為5%。

測試後沒有結果或未能確立結果的可能性一個沒有結果或未能確立結果的答案偶然也會發生(<5%)。這可以是因為活檢所取得的細胞內沒有基因物質，或細胞在複雜的固定過程中丟失，又或在固定程序中處理不佳而不能用作測試。

PGT-SR不能檢測胚胎是否有染色體非整倍性PGT-SR只能檢測特定的染色體重排問題，並不能測試胚胎的染色體數目是否正確。一個胚胎是否有染色體非整倍性 (即額外多了一條或丟失了一條染色體)的機率取決於女士的年齡。女士的年齡越高，胚胎有染色體數目異常(即染色體非整倍性)的機會越大。這種染色體非整倍性問題有異於夫婦其中一方帶有的染色體重排問題，而後者是與女士的年齡沒有關連的。非整倍體的胚胎經移植回子宮後大部份都不能著床，或在早期懷孕時流產，偶然有些會懷至足月而誕下有先天缺陷的嬰兒。胚胎植入前染色體非整倍性篩選(PGT-A)能測試胚胎的染色體數目是否正確。從胚胎活檢取得的細胞可同時進行PGT-SR和PGT-A測試。

PGT-SR不能檢測基因病PGT-SR不能篩查或檢測基因病，例如地中海貧血。如果夫婦其中一方或雙方攜帶某特定突變基因，從而有可能影響下一代的發育，這些夫婦便要考慮胚胎植入前單基因病檢測(PGT-M)。

總結

一個攜帶染色體平衡易位的胚胎擁有正確數量的基因物質，可長成一個健康的人，待他/她計劃生育下一代時才會再遇到現時他/她父母所面對的問題。因此，如果沒有正常的胚胎可供選擇，攜帶染色體平衡易位的胚胎也是可以被移植的。