PGT在哪個Lab差很大!

2018.03.31

小心! PGT，在哪個Lab差很大!

常見的家族基因異常除了僵直性脊椎炎，像地中海型貧血、肌肉萎縮症、大腦白質退化症、馬凡氏症候群、色素性視網膜炎、遺傳性聽損等，有的疾病是致命性，有的可能是發生在成年之後，但父母不希望小孩又延續家族的缺陷就可先做好遺傳諮詢，設計專屬探計來進行PGD(Preimplantation genetic Diagnosis)，在以前像地中海型貧血或小腦萎縮症患者(帶因者)只能不斷的碰運氣，歷經一次次的帶病而被迫中止妊娠，藉由試管嬰兒基因篩檢PGD的快速發展不啻是患者或帶因者的福音，然而大部分的夫妻並非不孕症，而進行了胚胎切片來檢測致病基因的同時，真心建議對於無帶致病基因的胚胎同時進行PGS(染色體整倍體篩查)，同一個切片即可檢驗，但又高齡的就可就兩種檢驗做單一胚胎植入，確保高活產率且為單胞健康寶寶。

要做好PGT(PGS+PGD)胚胎實驗室必須具備三大能力為：
1) 卵子受精培養到優質囊胚(好的設備加健全的SOP)

2) 純熟的切片技術(從切片的位置－滋養層細胞，到採檢細胞數－最好5個細胞，太少驗不出或不準確而切到10細胞立馬降低10%懷孕率)

3) 冷凍解凍囊胚的存活率，對於整倍體的胚胎一定要到100%

案例分享
1) 34歲的媽媽有先天性心臟病的家族史，本身也帶有隱性致病基因，第一次試管療程在20週時確定寶寶重症終止妊娠，療傷一年後鼓起勇氣再進行療程，做了PGD檢測植入2個無帶致病基因的胚胎，1個順利著床，後因疑似子宮閉鎖不全安胎將近20週，非常辛苦獲得健康女兒，不到半年就想再回來做第二胎，好希望當初有加做PGS可以只做單一胚胎植入(SET)！目前成功懷孕中期，看著夫妻由當初的愁容滿面到現在的笑顏逐開，一切的辛苦都是值得的。

2) 37歲的媽媽遠嫁菲律賓，已育有一唐氏寶寶，透過網路諮詢來診所做PGS，希望可以得到健康寶寶來陪伴哥哥，在一次一次的諮詢過程中(多在網路上)，大家都很感動，歷經取卵、冷凍卵子(先生需照顧小孩不能來)、解卵受精、囊胚切片、冷凍解凍植入(當天還差點因小孩住院不能植入)，到現在已經快生產了，腦中不禁有兄弟倆人玩樂的畫面，心裡總覺暖意。

作者介紹：鄭幼妃

入行27年，服務對象已橫跨民國30年到80年後，閱精無數專長可秒catch優質精蟲，整日與精卵胚胎為伍，樂在其中，胚胎界多稱「學姐」，求孕夫妻因名幼妃而稱小朋友的娘娘或叫試管寶寶的褓母。