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新一代胚胎植入前染色體檢測方案

2025.05.01

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胚胎的品質對試管嬰兒療程的成功率有著重要影響,而胚胎是否具有正常的染色體組成則是評估其品質的關鍵指標之一。透過植入前染色體篩檢(PGS/PGT-A)技術,可以提前檢測胚胎的染色體是否異常,幫助醫師精準選擇健康胚胎,大幅提升療程成功率,縮短療程時間,為準爸媽的生育旅程增添保障。

 

什麼是傳統PGS / PGT-A檢查?

PGS(Pre-implantation Genetic Screening) / PGT-A胚胎著床前基因篩檢,是一種在試管嬰兒療程中,於胚胎植入子宮前進行的染色體數目篩檢技術。此項檢測主要針對夫妻雙方本身並無已知染色體異常的情況下,檢查胚胎是否存在染色體數目異常(如多一條或少一條,即非整倍體 aneuploidy)的情形。

 

什麼是Embryo46?

新一代胚胎植入前染色體檢測方案——Embryo46,不僅能篩檢常見的染色體非整倍體與片段缺失/重複,更進一步具備套體數量異常單親二倍體(UPD)的偵測能力,這是傳統檢測無法涵蓋的範疇。透過這四大功能,Embryo46 有效提升胚胎的篩選精準度,進而提高懷孕成功率、降低流產風險,並增加可用囊胚的比例,為試管療程帶來更穩定、更有信心的成果。

 

Embryo46 是否適合我呢?

Embryo46 檢測技術幾乎適用於所有進行試管嬰兒療程的患者,尤其對於以下族群更具幫助:

-35歲以上的高齡女性

-有反覆著床失敗者

-有流產經歷者

-曾接受傳統 PGT-A 檢測但仍未成功著床的情況

 

優點

提升懷孕成功率

Embryo46 提供的不只是傳統 PGT-A 檢測的功能,而是更進一步,以高解析度偵測染色體微小片段的缺失或重複(CNV),補足一般檢測無法辨識的遺傳異常。這對於有家族遺傳病史、疑似基因突變,或希望進行更全面胚胎篩查的家庭來說,特別重要。

相較於市面上僅能檢測染色體數目異常的技術,Embryo46 可發現例如 Angelman 症候群或 Prader-Willi 症候群等與微片段異常有關的疾病風險,協助醫師與準父母更準確地挑選健康胚胎。這不僅提升懷孕成功率與活產率,也能有效降低流產風險與遺傳病植入的可能性,是追求更高成功率與精準醫療的理想選擇。

 

降低流產率

傳統 PGT-A 檢測只能辨識個別染色體的多或少,但無法發現整組染色體數目的異常。而 Embryo46 則進一步偵測胚胎是否為正常的雙套體(即兩組染色體),能辨識出常被忽略的單套體或三套體異常,這類異常是造成流產的重要原因之一。

根據研究,約15–18%的流產與單套體或三套體異常有關。透過 Embryo46 的套體數量檢測,醫師能更精準地挑選染色體組成正常的胚胎植入,有效降低流產風險,並提升整體懷孕成功率與胎兒健康的可能性

 

提升囊胚整體利用率

囊胚的數量並不等於可用囊胚的數量,因為即使有不少受精卵發育成囊胚,並非所有胚胎都適合植入。傳統上,胚胎的受精狀態常透過觀察原核數量來判定,2PN 表示正常受精,而 1PN 和 3PN 則可能暗示單套體或三套體異常,但單靠形態評估無法準確確定這些胚胎的染色體組成。

Embryo46 則是市面上唯一能夠精確檢測囊胚的套體數量,即使是那些原核數量異常的胚胎(如1PN、3PN),也能透過基因篩檢正確判斷其是否為正常的雙套體。這樣的檢測能有效減少誤判,避免正常的雙套體胚胎被錯過或放棄,從而提升可用囊胚的數量,增加成功植入的機會。

 

單親二倍體 (Uniparental Disomy, UPD) 檢測

傳統的 PGT-A 雖能檢測染色體數目的異常,卻無法發現更隱微但可能影響胚胎健康的單親二倍體(UPD)問題。UPD 是指胚胎某對染色體完全來自父親或母親,這種異常可能引發特定遺傳疾病,即使染色體數目正常也無法保證胚胎健康。

Embryo46 則在傳統檢測基礎上,額外加入 UPD 偵測功能,提供更全面的染色體分析。雖然 UPD 的發生率不高(約 0.05%),但對於有流產、不孕或家族遺傳病史的患者而言,能提早排除這類風險胚胎,代表更高的成功機率與更安心的療程選擇,實現真正「量身訂做」的生殖醫療。

 

Embryo46與傳統PGS / PGT-A的差異?

 

每對追求懷孕的父母都對胚胎的孕育充滿期待,無論是想通過 Embryo46 新一代胚胎植入前染色體檢測提升懷孕機會,還是希望了解更多關於檢測的詳情,都可以在王家瑋生殖醫學中心獲得專業的服務!

Embryo46 新一代胚胎植入前染色體檢測方案,除了能檢測常見的染色體數目異常外,還能偵測到單親二倍體和倍體異常,讓您能更精確地判斷胚胎的染色體狀況。王家瑋生殖醫學中心全院醫師會按照不同的患者情況討論,調整適合不同患者的處置,不是盲目跟隨潮流,而是給予最合適您的建議。

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參考文獻:

Mutia K, Wiweko B, Iffanolida PA, Febri RR, Muna N, Riayati O, Jasirwan SO, Yuningsih T, Mansyur E, Hestiantoro A. The Frequency of Chromosomal Euploidy Among 3PN Embryos. J Reprod Infertil. 2019 Jul-Sep;20(3):127-131. PMID: 31423415; PMCID: PMC6670263.

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