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什麼是鑲嵌型胚胎?

2025.02.06

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在試管嬰兒療程中,生殖科醫師會建議高齡婦女、反覆著床失敗、流產或有染色體異常家族史的女性進行「胚胎著床前染色體篩檢」(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A / PGS),以提高懷孕機會。篩檢後的胚胎可分為正常胚胎、異常胚胎和鑲嵌型胚胎。到底什麼是鑲嵌型胚胎?可以植入嗎?這篇文章我們用最簡單且詳細的說明,帶大家了解鑲嵌型胚胎是什麼。

 

什麼是鑲嵌型胚胎(Mosaic Embryo)?

鑲嵌型胚胎(Mosaic Embryo)是指在進行「胚胎著床前染色體篩檢」(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy, PGT-A / PGS)時,胚胎的切片結果顯示有一部分細胞的染色體是正常的和一部分細胞的染色體則存在異常。鑲嵌型胚胎的異常比例越高,成功懷孕的機率會相對降低。

<延伸閱讀:PGT-A 療程簡介>

 

胚胎鑲嵌程度:高度鑲嵌和低度鑲嵌要如何界定?

胚胎的鑲嵌程度是根據胚胎檢查中發現的異常細胞比例來分類的:

整倍體胚胎(無發現異常胚胎):<30%

低度鑲嵌胚胎:30-50%

高度鑲嵌胚胎:50%-80%

非整倍體胚胎(異常胚胎):>80%

 

為什麼會有鑲嵌型結果呢,胎兒會有異常嗎?

鑲嵌型結果的產生是因為PGT-A檢測過程中,胚胎的切片是隨機從滋養外胚層(trophectoderm)中採樣的細胞,這些細胞將發展成胎盤,而不是胎兒本身。因此,切片過程不會直接影響胎兒,但異常細胞可能分佈不均,導致出現鑲嵌現象。而且,因為切片的位置不同,可能會得出不同的鑲嵌結果。這意味著,最終胎兒可能會呈現正常、異常或鑲嵌型的情況,取決於異常細胞的分佈情形。

 

鑲嵌型胚胎的自我修復是什麼意思?

鑲嵌型胚胎的自我修復指的是一些異常染色體的細胞可能會轉換為正常的染色體,這是讓胚胎順利發育的重要過程。

自我修復的成功與否會影響植入後的結果:

  • 如果自我修復成功,異常細胞會轉換為正常細胞,胚胎可能順利發育並活產。
  • 如果自我修復失敗,異常細胞會繼續增殖,可能導致著床失敗、流產,或產檢發現胎兒有染色體異常。

自我修復的方式包括:

  • 真正修復:異常細胞轉為正常細胞。
  • 自我淘汰:異常細胞被正常細胞取代。

 

鑲嵌型胚胎可以植入嗎?

國際研究顯示,鑲嵌型胚胎仍有發展潛力,因為異常細胞可能具有自我修復的能力。但相較於整倍體胚胎,它的植入成功率較低,流產風險也較高。

一般來說,醫師會優先選擇整倍體胚胎進行植入,或建議重新取卵以獲得正常胚胎。但如果需要選擇植入鑲嵌型胚胎,醫師會根據異常細胞的比例和類型來綜合評估,並與患者討論最適合的選擇。對於某些年齡較大或有其他因素的女性,「低鑲嵌型胚胎」可能是一個可行的選擇,並且透過產前檢查和持續追蹤,也有機會成功懷孕並生下健康寶寶。

 

鑲嵌型胚胎植入後需要追蹤嗎?

植入鑲嵌型胚胎後,確實需要進行定期追蹤,因為PGT-A檢測只是根據少量細胞結果來評估胚胎的染色體情況,而隨著胚胎發育過程,可能會出現自我修復或突變。因此,無論植入哪種類型的胚胎,都需要進行產檢並追蹤胎兒的染色體發展。

根據您的狀況和植入的胚胎類型,您和主治醫師可以討論最適合的追蹤方式。常見的選擇包括:

篩檢:

無創產前檢測(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT),通過分析母血中的胎盤游離DNA,評估胎兒染色體異常的風險。

診斷:

  • 孕期第11週 絨毛取樣(Chorionic Villus Sampling, CVS):採檢位於胎盤上的絨毛細胞,可於妊娠早期進行檢測。
  • 孕期第16週 羊膜穿刺(Amniocentesis):為最能代表胎兒全身細胞組成的診斷式檢測,可進行核型分析(Karyotyping)以及羊水晶片(Microarray)檢測。

 

如何挑選適合植入的鑲嵌型胚胎?

異常細胞的比例:

鑲嵌型胚胎中,異常細胞的比例越高,胚胎的自我修復機率越低,因此應選擇異常細胞比例較低的胚胎。

異常染色體的種類:

某些染色體異常對胚胎發育影響較小,可以選擇這些異常較少影響胚胎發育的胚胎進行植入。

是否涉及多對染色體:

如果鑲嵌型胚胎中多對染色體出現異常,風險較高,應避免植入。這種情況稱為“複雜性鑲嵌”,會使得胚胎自我修復的機會降低,並且對胚胎的影響較大,導致著床率低、流產風險高。

 

鑲嵌型胚胎常見問題

  • 每一個鑲嵌型胚胎都適合植入嗎?

並不是所有鑲嵌型胚胎都適合植入。每個胚胎需要根據其染色體異常的比例和種類進行單獨的評估。

  • 鑲嵌型染色體胚胎的植入是否有成功案例?

雖然有一些鑲嵌型染色體胚胎成功植入並懷孕的案例,但這類胚胎仍然存在很多不確定的風險,因此只有在無法獲得正常PGS檢測胚胎的情況下,才建議考慮植入鑲嵌型胚胎。。

  • 如何與醫生討論鑲嵌型胚胎的植入?

每個鑲嵌型胚胎都是不同的,應該與醫生進行充分的討論,根據個人的情況來決定是否適合植入。

  • 如果一直無法獲得正常的胚胎,鑲嵌型胚胎是否可以考慮?

如果經過多次嘗試仍無法獲得正常胚胎,符合條件的鑲嵌型胚胎可以作為一個選擇,但仍然存在不確定的風險。

 

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對於胚胎較少的試管嬰兒個案,植入鑲嵌型胚胎可以是值得考慮的選項。醫生也建議在成功懷孕後,進行羊膜絨毛採樣或羊膜穿刺檢查,以確保胎兒的健康。

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