PGD / PGT-M

2021.09.24

若家族中有單一基因遺傳性疾病患者，且可用分子生物學方法得知基因突變點，即可進行胚胎著床前基因診斷。利用胚胎著床前基因診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）技術，現已更名為Preimplantation Genetic Testing for Monogenic/single gene defects, PGT-M，將遺傳診斷由懷孕期提前至胚胎著床前，將確認無基因異常的胚胎植入母體，避免生下帶有基因缺陷的胎兒。

誰適用於PGD (PGT-M)？

具有單一基因遺傳疾病的家族，若無法鎖定致病基因或不確定遺傳模式者則不適用。

PGD (PGT-M) 檢測程序：

1. 月經週期進入療程，醫師確診夫妻其中一方患有單一基因遺傳疾病，適用於PGD檢測。

2. 由醫師確定疾病病因突變點位，聯絡與中心合作的臨床基因醫學實驗室，協助訂製特異性基因之探針即實驗設計。(過程約需一至兩個月)

3. 等胚胎發育至第五天或第六天進行胚胎切片，檢體將冷凍運送至實驗室。

4. 檢體送至實驗室後進行全基因體放大技術來分析檢測基因，淘汰基因異常的胚胎。

5. 兩周後出檢測報告，醫師根據報告結果選擇篩檢合適之胚胎植入。

檢測流程來源：慧智基因

PGD與PGS的主要差異？

PGD主要針對具有單一基因遺傳性疾病患者，其流程更為複雜，費用也較高。